３月１８日は １８トリソミーの日です
18トリソミー、正式名称は「エドワーズ症候群」といいます。
ヒトには2本1対の染色体が１～23番まで、計46本あります。18番目の染色体が１本多い状態、つまり３本ある状態をトリソミーといいます。（トリはギリシャ語由来とのことでTri、数字の３です）
小児慢性特定疾病情報センターさんのサイトによりますと
「18トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、18番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児3,500～8,500人に1人の頻度で見られ、女児に多い（男：女＝１：３）。
＜主な症状＞
フルトリソミーの場合、胎児期からの成長障害、身体的特徴（手指の重なり、短い胸骨、揺り椅子状の足など）、先天性心疾患（心室中隔欠損[VSD]、心房中隔欠損[ASD]、動脈管開存[PDA]などの単純な左右短絡疾患が多いが、大動脈狭窄、両大血管右室起始などの複雑型心疾患もある）、肺高血圧（PH）、呼吸器系合併症（横隔膜弛緩症、上気道閉塞、無呼吸発作など）、消化器系合併症（食道閉鎖、鎖肛、胃食道逆流など）、泌尿器系合併症（馬蹄腎、水腎症、そけいヘルニアなど）、筋骨格系合併症（多指症、合指症、橈側欠損、関節拘縮、側弯症など）、難聴、悪性腫瘍（Wilms腫瘍、肝芽腫）などの症状を呈する。モザイク型トリソミーの場合、症状は全体として軽症となる傾向にあるが、フルトリソミーに近い場合もある。
＜主な合併症状＞
先天性心疾患に基づく左右シャントによりうっ血性心不全および肺高血圧が早期に進展しやすいこと、上気道（小顎など解剖学的問題、嚥下困難、胃食道逆流、感染）・下気道（肺うっ血、感染）病変および無呼吸発作により呼吸不全をきたしやすいことが生命予後に影響するとされる。
＜主な治療法＞
標準的新生児集中治療、心臓手術、食道閉鎖手術などの手厚い医療により、生命予後が改善するとするエビデンスが蓄積している。また、生存する限り、ゆっくりながらも発達をとげること、親は子育てに前向きであり、児も親や同胞と何らかの交流をし続けている。深刻な予後（生命、神経学的）を医療者と家族が共有し、児にとっての最善の利益を目指して、刻々と変化する病状に合わせたきめ細かな医療的ケア、療育的支援、家族への心理社会的支援を行っていくことが肝要である」
…とのことです。約50％の子が１週間以内に亡くなり、１歳まで生きられる子は５～１０％程度のようです。近年は上記にあるような手厚い医療により、成人を迎える方もいらっしゃるようです。
受けられる医療は地域格差があるかもしれません。
約8000人に1人の割合というと、それほど珍しい病気ではないと感じますが、生存率がとても低く、患者さんとお会いする機会がない方が多いと思います。私もお会いしたことはありません。
もし、出生前の検査で医師から18トリソミーと告げられ、この子を育てるんだと決めた場合は、ご家族だけでがんばるのではなく「18トリソミーの会」という団体へ相談してみてください。きっと力になってくれます。
そして、福祉サービスの利用もご検討ください。
3月21日は 世界ダウン症の日 です
ダウン症の名は広く知られていると思います。ダウン症候群（21トリソミー）とは、21番目の染色体が通常2本のところ偶然３本あり、１本多いことで現れる染色体異常症とのことです。多くは知的障害や身体的発達の遅れなどがあります。
出生率の割合では約７００人に１人とのことです。母親の年齢が上がるにつれ確率が上がってしまうと考えられています。
ほとんどの場合は遺伝ではなく、卵子または精子の突然変異によるとのことです。
とても大勢の患者さんがいらっしゃいます。ダウン症児親の会が全国で活動されてますので、ご家族だけでがんばるのではなく、ぜひ相談してみてください。そして必要であれば福祉サービスの利用もご検討ください。
３月２６日は パープルデーです
2月には「世界てんかんの日」がありましたが、３月２６日はパープルデーとのことです。
一般社団法人 Purple Day Japanさんのサイトによりますと
「3月26日はパープルデー（Purple Day）カナダに住む一人の女の子、キャシディ―・メーガンさんが始めたこのキャンペーンは、いまや世界中に賛同の輪が広がっています。この日、世界各国の人が、てんかんをもつ人への応援のメッセージを込めて「紫色のもの」を身につけます。
また、講演会や音楽イベントのように皆が楽しみながらてんかんへの理解を深められるようなイベントが各地で開催されています。なお、パープルデーは、北米のAnita
Kaufmann財団が運営しており、日本では現在は「一般社団法人 Purple Day Japan」が普及活動を展開しています」…とのことです。
無断転載ごめんなさい。